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基因检测助力高血压精准治疗

时间:2021-04-23 10:01:59 来源: 作者:

  2亿

  据不完全统计我国现有高血压病人约2亿

  700万

  高血压每年在全球造成的死亡超过700万

  13人 / 分钟

  每分钟约有13个人因高血压而与世长辞

  高血压是慢性非传染性疾病之首,血压控制不良,是心血管病死亡的首要原因。

  中国高血压患病率26.6%,患病人数高达2.7亿,全国每四个成年人就有一人患高血压。

  然而,高血压可防可控。

  研究表明,降压治疗可降低脑卒中风险35%~40%,降低心肌梗死风险 20%~25%,降低心力衰竭风险超过50%。因此,预防和控制高血压,是遏制我国心脑血管疾病流行的核心策略。

  高血压的病因

  1、遗传因素:大约60%的半数高血压患者有家族史。目前认为是多基因遗传所致,30%~50%的高血压患者有遗传背景。

  2、精神和环境因素:长期的精神紧张、激动、焦虑,受噪声或不良视觉刺激等因素也会引起高血压的发生。因此要调整好情绪,保持轻松愉悦的心情,适当的户外运动来调节和放松自己。

  3、年龄因素:发病率有随着年龄增长而增高的趋势,40岁以上者发病率高。随着年龄的增长,要定期体检,检测血压的变化,早期发现早期治疗。

  4、生活习惯因素:膳食结构不合理,如过多的钠盐、低钾饮食、大量饮酒、摄入过多的饱和脂肪酸均可使血压升高。吸烟可加速动脉粥样硬化的过程,为高血压的危险因素。因此要低盐、低脂肪饮食,避免大量饮酒,戒烟。

  5、药物的影响:激素、消炎止痛药等均可影响血压。

  6、其他疾病的影响:肥胖、糖尿病、睡眠呼吸暂停低通气综合征、甲状腺疾病、肾动脉狭窄、肾脏实质损害、肾上腺占位性病变、嗜铬细胞瘤、其他神经内分泌肿瘤等。因此对于肥胖者要减肥,减少高血压的发病率,患有以上疾病者要积极治疗原发病。

  小编得提醒大家,高血压与遗传因素密切相关。通过对高血压的相关基因:CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(/D)、NPPA(2238T>C)、CYP3A5*3的检测。

  一方面,对于正常人通过全面筛查是否有这方面的基因,可以及早做出预防;另一方面,对于高血压患者,帮你选择合适的药物种类和剂量,提高疗效,避免使用昂贵药物,减轻经济负担。

  目前,高血压药物治疗中一个普遍的问题就是药物的疗效及不良反应不稳定,存在明显的个体差异。因此,尽管新的药物层出不穷,但血压的控制率却得不到显著的改善。

  高血压个体化用药检测产品通过对降压药物相关的敏感性位点、代谢位点进行检测,以期实现患者的个体化用药,改善临床高血压用药目前存在的缺点,提升高血压的控制率。高血压个体化用药七项基因:CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(/D)、NPPA(2238T>C)、CYP3A5*3,用于指导五大类高血压用药:β受体阻滞剂、血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、利尿剂、钙离子拮抗剂。

药物类别

基因

主要功能

药物相关性

β受体阻滞剂

CYP2D6

重要的药物代谢酶

酶活性下降会导致药物蓄积

ADRB1

调节心率和心肌收缩力的蛋白

是本类药物的作用靶点

遗传多态性影响药物敏感性,进而影响药物疗效

血管紧张素

受体 1 拮抗剂

ARB

CYP2C9

重要的药物代谢酶

酶活性下降会导致药物蓄积

AGTR1

血管紧张素II的特异性受体

与药物敏感性相关

钙离子通道阻滞剂

CCB

CYP3A5

重要的药物代谢酶

酶活性下降会导致药物蓄积

NPPA

血管平滑肌舒张和促进肾脏排钠排水

与疗效和不良反应相关

利尿剂

与疗效和不良反应相关

血管紧张素转化酶抑制剂

ACEI

ACE

促进血管强烈收缩

该类药物的作用靶点,基因多态性可影响本类药物的疗效

  随着基因检测技术的快速发展,目前国内、国外已经涌现出不少的技术相对成熟的基因检测技术和设备,使得基因检测项目越来越贴近临床,不管是实用性还是经济性,都为基层医院临床检验开展基因检测提供了可能,也为真正实现临床用药个体化奠定基础。我院检验科最近开展的高血压药物相关基因检测技术,更是国内首创、全球首个专门针对高血压药物相关的基因检测项目。通过该项目,我们可以将患者的跟治疗高血压5大类药物相关的7个基因位点进行检测,并通过独有的软件分析这7个位点突变与否和药物代谢的关系,从而预测药物针对该患者的疗效,为临床医生制定个体化治疗方案提供参考。